染色体易位，你找对原因了吗？

染色体易位是染色体结构异常中的一种，大致分为平衡易位和非平衡易位。无论哪一种易位，都会降低生育力。降低生育力的具体就表现在流产。有些是流产发生在孕早期3个月内，而更多是发生生化妊娠。注意，任何医疗技术都无法治愈染色体异常。所以，染色体易位的备孕策略只有一个大方向，就是借助胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)。

在实际案例中，各位吃瓜病友可遵循以下逻辑来制定备孕方案。

第一步，先确定自己是否是易位染色体携带者。

如果已经发生长期不孕或习惯性流产，可以去三甲医院的遗传科，然后花大约一千多块钱给自己和伴侣做一次染色体核型分析，确定染色体是否易位。

第二步，确定易位后，可以先去咨询国内有资质进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的医院(全国只有40家)。

如果符合医学指征(适应证)，就可在国内进行助孕治疗。

第三步，如果不喜欢国内的医疗环境，或不符合医学指征(适应证)，那就只能出国去做。比如说泰国三代试管婴儿技术的胚胎植入前遗传学筛查技术，这也能避免我们后代有染色体异位的可能性！

胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)中，无论是FISH，NGS还是ACGH，都是查染色体数目异常的，无法查结构异常。换句话说，易位携带者的胚胎即便经PGS技术筛查后合格，但仍可能存在结构异常，如重复，缺失，倒位和易位等。这些异常也会提高流产(包括生化妊娠)的可能性。想要完完全全让后代摆脱染色体异常的问题，则需采用目前更好的“脱染”技术，如karyomapping技术。

易位携带者在接受PGS技术助孕时需要关注的几个要点：

1、查5对(FISH)是浪费，更没查一样。染色体异位的女性朋友注意了，问清楚中介或医院，如果医院只能做FISH，还是不要去了。

2、查23对(NGS或ACGH)是底限，但已经可以大幅提高胚胎移植后的临床妊娠率。

3、查23对(NGS或ACGH)后，可以移植胚胎的数量会比查5对(FISH)的少。这是因为查5对(FISH)的技术查不出问题。

4、“脱染”技术会使可移植胚胎的数量更少，因为它连结构异常的问题都查了。

5、“脱染”技术的费用相对最高的。

6、国内外有“脱染”技术的医院很少。“脱染”技术除了需要借助最好的基因检测平台，也需要牛X的基因工程师。

对于大多数染色体病友而言，查23对(NGS或ACGH)是性价比最高的助孕方案。尽管你的下一代也可能因染色体异常而生育力降低，但也许二十几年后，会有更先进、更便宜的技术来解决这一问题。我们如果有什么问题的话是需要尽快去医院查的，这样后期也能找出病原对症下药的！

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